|
choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona -przyczyny
Choroba Huntingtona to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa mózgu z dziedziczeniem tzw. autosomalnie dominującym. Powoduje ją znana mutacja - błąd zlokalizowany na chromosomie 4 polegający na zwielokrotnieniu trójek nukletydowych CAG. Z powodu tego błędu genetycznego produktem genu jest nieprawidłowe białko huntingtyna, która gromadzi się w komórce, doprowadzając do jej uszkodzenia.
Objawy
Choroba ma przebieg postępujący, obraz kliniczny jest bardzo różnorodny, objawy pojawiają się i narastają w różnym tempie. W przebiegu choroby mogą występować ( ale nie muszą) następujące objawy:
Jak leczy się chorobę Huntingtona?
Leczenie choroby Huntingtona nie jest łatwe ponieważ nie ma leczenia przyczynowego - leki nie mają wpływu na naturalny postęp choroby. Dlatego stosuje się wiele leków łagodzących objawy, w zależności od problemów danego chorego.
Celem prowadzonych bardzo intensywnie badań jest opracowanie leków działających u osoby będącej nosicielem mutacji, jeszcze przed wystąpieniem choroby lub takich, które spowolnią jej postępu. Jak dotąd leków takich nie opracowano. Duże nadzieję wiąże się z terapią genową.
Stosowanych jest szereg metod wspomagających leczenie farmakologiczne, w tym rehabiltacja. Niezwykle istotną sprawą jest wsparcie psychologiczne nie tylko chorych, ale ich rodzin.
W Klinice Neuro-Care proponujemy chorym opiekę neurologiczną i psychologiczną, w razie konieczności psychiatryczną oraz opracowanie indywidualnego zestawu ćwiczeń rehabilitacyjnych i logopedycznych.
Choroba Huntingtona to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa mózgu z dziedziczeniem tzw. autosomalnie dominującym. Powoduje ją znana mutacja - błąd zlokalizowany na chromosomie 4 polegający na zwielokrotnieniu trójek nukletydowych CAG. Z powodu tego błędu genetycznego produktem genu jest nieprawidłowe białko huntingtyna, która gromadzi się w komórce, doprowadzając do jej uszkodzenia.
Objawy
Choroba ma przebieg postępujący, obraz kliniczny jest bardzo różnorodny, objawy pojawiają się i narastają w różnym tempie. W przebiegu choroby mogą występować ( ale nie muszą) następujące objawy:
- zaburzenia ruchowe (pląsawica, zaburzenia chodu i równowagi, dystonia)
- zaburzenia poznawcze (zaburzenia pamięci)
- zaburzenia emocjonalne (depresja, apatia)
- zaburzenia zachowania (drażliwość, utrata zainteresowań, agresja)
- zaburzenia psychotyczne (omamy, urojenia) eczenie przyczynowe (modyfikacja genetyczna)
Jak leczy się chorobę Huntingtona?
Leczenie choroby Huntingtona nie jest łatwe ponieważ nie ma leczenia przyczynowego - leki nie mają wpływu na naturalny postęp choroby. Dlatego stosuje się wiele leków łagodzących objawy, w zależności od problemów danego chorego.
- Leki przeciw depresyjne ( 40% chorych ma zaburzenia afektu: depresję, pobudzenie, rzadko stany maniakalne, częste są samobójstwa ( wysoki odsetek samobójstw - 6%, częste próby samobójcze - u 25% chorych)
- Leki zmniejszające zaburzenia zachowania i objawy psychotyczne ( agresję, drażliwość, urojenia)
- Leki zmniejszające zaburzenia ruchowe pląsawicze( blokery receptorów dopaminowych, leki “wypłukujące dopaminę)
- Leki zmniejszające sztywność (dopaminergiczne) i dystonię
- Leki stosowane w leczeniu zaburzeń poznawczych
Celem prowadzonych bardzo intensywnie badań jest opracowanie leków działających u osoby będącej nosicielem mutacji, jeszcze przed wystąpieniem choroby lub takich, które spowolnią jej postępu. Jak dotąd leków takich nie opracowano. Duże nadzieję wiąże się z terapią genową.
Stosowanych jest szereg metod wspomagających leczenie farmakologiczne, w tym rehabiltacja. Niezwykle istotną sprawą jest wsparcie psychologiczne nie tylko chorych, ale ich rodzin.
W Klinice Neuro-Care proponujemy chorym opiekę neurologiczną i psychologiczną, w razie konieczności psychiatryczną oraz opracowanie indywidualnego zestawu ćwiczeń rehabilitacyjnych i logopedycznych.
